病例报告PPM1D基因突变致Jans

作者：梅道启1王媛1陈国洪1梅世月2杨秀安3郝新征4李艳娜5王潇娜2张耀东2

作者单位：1医院（医院，医院）东区神经内科；2河南省遗传代谢性疾病重点实验室，河南省儿童神经发育工程研究中心；3承德医学院基础医学院生物化学教研室；4医院儿科；5河南省郏县妇幼保健院儿科

通信作者：梅道启，Email：mdq